В ходе научной работы специалисты выяснили, что генетический локус 1q21 ответственен за выработку такого фермента, как β-глюкоцереброзидазы (GBA1), который играет основную роль в расщеплении сахаров и липидов – глюкоцереброзидов.

Данные соединения – это своего рода строительный материал клеточных стенок, который обязательно должен регулярно обновляться. Процесс расщепления клеточных стенок происходит в лизосомах, где фермент действует. Еврейская болезнь Гоше образуется когда неправильно функционирует глюкоцереброзидаза, которая связана с мутацией собственного гена. Это приводит к тому, что расщепление клеточных стенок происходит вне лизосом, под действием фермента GBA2.

Для изучения активности GBA2, специалисты разработали аналогичное ему вещество, образующее при расщеплении флуоресцирующий продукт.
Оказалось, что сфингозин ингибирует GBA2, и чем выше его концентрация, тем меньше активность фермента. А при снижении сфингозина активность фермента снова возрастает.